Diagnose bei autoinflammatorischen Erkrankungen

Erschwert wird eine schnelle Diagnose zudem von zwei weiteren Merkmalen autoinflammatorischer Erkrankungen:

• Die Erkrankungen treten meist schubweise auf. Zwischen den akuten Krankheitsphasen sind die Betroffenen häufig frei von Beschwerden. Daher kommt oft erst nach mehreren Krankheitsschüben der Verdacht auf, dass eine autoinflammatorische Erkrankung die Ursache für die Symptome sein könnte.
• Autoinflammatorische Erkrankungen treten sehr selten auf – auch das trägt dazu bei, dass die Symptome oft erst spät richtig zugeordnet werden.

Die Patienten machen deshalb häufig eine Arzt-Odyssee durch, bis die Diagnose in der Regel von einem Spezialisten gestellt wird.

Um festzustellen, ob eine autoinflammatorische Erkrankung vorliegen könnte, ist es hilfreich, einen Symptom-Kalender zu führen. Dies verschafft einen genauen Überblick über die Symptome und über die Häufigkeit und Dauer der Schübe. Das kann bei der Diagnose helfen – beispielweise sind die Krankheitsschübe bei einigen autoinflammatorischen Erkrankungen eher kurz, während sie bei anderen mehrere Wochen andauern können. In manchen Fällen stehen neben Fieber eher Gelenkschmerzen im Vordergrund, in anderen vor allem Bauchschmerzen und Hautausschlag^1,2.

Auch ein Symptom-Check mit der Ada-Anwendung kann helfen, einer autoinflammatorischen Erkrankung aufgrund ihrer Symptome auf die Spur zu kommen.

Was der Arzt untersucht und was die Blutwerte verraten

Neben der körperlichen Untersuchung etwa des Hautausschlags, der Gelenke oder des Bauches können weitere Untersuchungsmethoden wie ein Ultraschall Auskunft darüber geben, ob innere Organe betroffen sind. Die bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen stattfindende Aktivierung des angeborenen Immunsystems löst nicht nur Fieber aus, sondern kann auch zu Entzündungen des Bauch- oder Brustfells und zur Vergrößerung von Leber oder Milz führen.

Bei einer Untersuchung der Blutwerte zeigt sich meist, dass im akuten Schub die BSG (Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit) wie auch die Entzündungswerte, etwa CRP (C-reaktives Protein), erhöht sind. Dies ist allerdings auch bei normalen Infektionen der Fall. Andere Blutwerte, etwa das Serum-Amyloid A (SAA), können auch zwischen den Schüben erhöht sein und so auf eine autoinflammatorische Erkrankung oder mögliche Spätfolgen hindeuten^1,2.

Eine Urin-Untersuchung auf Eiweiße kann Aufschluss über die Nierenfunktion geben und wichtig für die Amyloidose-Diagnostik sein.

Amyloidose: Bei autoinflammatorischen Erkrankungen kann eine Amyloidose als Spätfolge auftreten. Durch die fortwährende Entzündung im Körper sind im Blut ständig bestimmte Proteine erhöht. Im Laufe der Erkrankung lagert sich ein bestimmtes Protein, das Serum-Amyloid-A (SAA), im Nierengewebe ab. Diesen Vorgang nennt man Amyloidose. Die Amyloidose kann zur Schädigung der Nieren führen und so eine regelmäßige Dialyse und eine Nierentransplantation erforderlich machen. Dank verbesserter Diagnostik und Behandlung sind die Amyloidose und das durch sie verursachte chronische Nierenversagen seltener geworden.

Um die Diagnose autoinflammatorischer Erkrankungen zu sichern, kann auch eine genetische Analyse sinnvoll sein^1,2.

Quellen:

1. Eugen Feist und Jörg Henes: Autoinflammatorische Erkrankungen Springer Medizin e.Medpedia: https://www.springermedizin.de/emedpedia/dgim-innere-medizin/autoinflammatorische-erkrankungen?epediaDoi=10.1007%2F978-3-642-54676-1_92 (abgerufen am 25.09.2020)
2. Gerd Horneff und Angela Rösen-Wolff: Episodische Fiebersyndrome – autoinflammatorische Syndrome, Springer Medizin e.Medpedia: https://www.springermedizin.de/emedpedia/paediatrie/episodische-fiebersyndrome-autoinflammatorische-syndrome?epediaDoi=10.1007%2F978-3-642-54671-6_107 (abgerufen am 25.09.2020)